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科学家发现了与股骨头坏死相关的新基因突变

2019-05-24 11:12:16 医疗设备59℃

  科学家发现了与股骨头坏死相关的新基因突变

  2016年7月14日

  麦吉尔大学健康中心研究所(RI-MUHC)的科学家发现了一种与髋关节骨坏死有关的新基因突变,特别是股骨头 - 股骨顶部的球形肿块。这一突破可以让医生在症状出现之前识别并治疗疾病,并可能避免髋关节置换。

  骨坏死或“骨死亡”。股骨头是一种严重的疾病,是由髋骨血流中断引起的。

   随着疾病的进展以及骨骼和周围关节的塌陷,患者会感到疼痛。最终,在终末期骨关节炎中,患者变得无法行走并且必须更换髋关节。 “这是一种严重使人衰弱的疾病,通常与可识别的风险因素有关,例如糖皮质激素治疗,血癌以及在一些罕见的情况下,与遗传原因有关,”他介绍了RI-MUHC骨骼工程和血管生物学研究实验室的血液学家 - 肿瘤学家ChantalSéguin博士,以及最近发表在“医学遗传学杂志”上的科学论文的资深作者。

  通过由Séguin博士和整形外科医生Ed Harvey博士领导的MUHC蒙特利尔综合医院建立的专门的骨坏死诊所,研究人员在欧洲血统家庭的6个兄弟姐妹中的4个中诊断出晚期骨坏死。他们的研究小组在一种名为TRPV4(瞬时受体电位香草素4)的基因上发现了一种新的基因突变。已知TRPV4基因在血流控制和骨细胞发育中起关键作用。在这一新发现之前,在少数亚洲血统家族中仅发现了另一个突变,这些发现在早期诊断和新靶向治疗方面的潜力有限。

  “发现该突变对于所有受影响的家庭成员是共同的,并且在未受影响的家庭成员中不存在,将该新突变与骨坏死联系起来,”塞金博士说。 “虽然已知致病性TRPV4突变影响骨骼和神经系统,但这是第一次与股骨头的骨坏死相关联。”

  相关故事遗传特征的一致性被认为对延长肾脏移植物的保存至关重要大规模遗传研究揭示了抑郁症的起源与小儿肝脏疾病相关的遗传缺陷虽然该疾病的真实患病率未知,但每个诊断出多达30,000名新患者在美国的一年,发病率正在增加。

  许多患者在确诊时年龄在25岁以下。缺乏关于骨坏死的知识给魁北克和加拿大的医疗保健系统带来了沉重的经济负担。

  “如果我们考虑所有欧洲人及其在世界范围内的分布,很可能在更大的人群中发现这种突变”。 Séguin博士解释道。 “这种新突变的鉴定将有助于揭示导致该疾病的生物学途径,并有助于开发针对其原因而非其症状的新疗法。”

  这一新发现还有助于更好地理解更常见的股骨头坏死形式的生物学机制,即通过使用糖皮质激素或更常见的类固醇引起的骨坏死。糖皮质激素是世界范围内用作抗炎剂的药物家族,或者是用于治疗血癌患者的许多化疗方案中的重要药物。众所周知,使用类固醇药物治疗各种疾病的人也处于危险之中,据估计目前全世界有超过6,000万人服用这种药物。

  资料来源:麦吉尔大学健康中心

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